Ricerc@Sapienza

I tumori della mammella sono per la maggior parte sporadici ma una quota di ess, circa il 30% è di tipo eredofamiliare. Le cause sono riconducibili per una parte considerevole ( 50 % circa) a Varianti Patogenetiche (VP) dei geni BRCA 1 e 2 , geni ad alta penetranza implicati nei meccanismi di riparo del DNA . Per tali pazienti ed i loro familiari sono possibili misure preventive e profilattiche ed inoltre sono indicate terapie specifiche mirate.
Poco sappiamo circa i casi eredofamiliari i cui test BRCA sono non conclusivi: le linee guida regionali e nazionali raccomandano per le donne a rischio elevato (HR) per insorgenza di tumori della mammella la sorveglianza mediante risonanza mammaria annuale intervallata semestralmente con mammografia o ecografia mammaria a seconda della fascia di età.
Nell¿ambulatorio dei tumori eredofamiliari dell `AOU Umberto I Policlinico di Roma sono state seguite dal 2005 oggi 76 donne a HR di cui 15 affette i e 61 ma non affette con un rischio di sviluppare nel corso della vita (LTR-lifetime risk) una neoplasia mammaria uguale o maggiore del 30%.
Ad oggi sono stati diagnosticati 10 casi di tumori mammari nel gruppo HR. Di questi 3 nelle donne affette da precedente neoplasia mammaria e 7 nelle non affette.
Scopo della ricerca è quello di analizzare un panel di 26 geni implicati nel riparo del DNA in queste 10 donne nelle quali sono stati diagnosticati eventi neoplastici in corso di sorveglianza e nelle 13 affette del gruppo HR con test non conclusivo; a queste si aggiungeranno quelle paziente dei due gruppi , affette e non HR, nelle quali sarà diagnosticato un evento neoplastico mammario durante lo svolgimento del progetto di ricerca in corso di sorveglianza .
Le pazienti cosi selezionate saranno sottoposte ad un prelievo ematico processati per un panel di 26 geni implicati nell' HRD ( Homologous Recombination Defect) mediante Next Genaration Sequencing . I dati ottenuti saranno correlati con quelli clinici.