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La modalità di presentazione dell'Iperparatiroidismo Primitivo (IPP) è notevolmente cambiata nelle ultime decadi. Infatti mentre una volta la malattia era diagnosticata attraverso le manifestazioni renali e scheletriche, negli anni più recenti la diagnosi viene posta in pazienti del tutto asintomatici in rapporto ad aumentati livelli di calcio sierico. Ancora più recentemente la malattia viene diagnosticata in rapporto al rilievo di aumentati livelli di PTH circolante; quest'ultima modalità di presentazione (NPHPT) sembra essere una forma prodromica della malattia che precede l'incremento della calcemia. Fino adesso sono stati pubblicati pochissimi studi, tendenti a valutare la prevalenza di questa forma di malattia. Nessuno di essi aveva un disegno sperimentale prospettico; difatti la prevalenza del NPHPT è stata valutata su campioni di sangue raccolti per altre finalità. Pochissimi studi sono stati finora condotti in Italia.
Gli obiettivi primari del nostro studio sono: 1) valutare la prevalenza del NPHPT in Italia; 2) determinare le correlazioni esistenti tra livelli sierici di calcio, 25(OH)D e PTH nei due sessi e con l'avanzare dell'età e del peso; 3) definire in maniera accurata la storia naturale della malattia; 4) comprendere maggiormente le basi genetiche del NPHPT.
Per tale progetto sono stati reclutati 2357 soggetti volontari sani che accedono al Policlinico Umberto I di Roma per donare il sangue. Nei donatori che presenteranno elevati livelli di PTH si procederà ad un'esclusione dettagliata di tutte le cause che secondariamente possono determinare un aumento in circolo dell'ormone. I soggetti caratterizzati solamente da un incremento del PTH circolante saranno studiati sia con indagini diagnostiche sia con esami genetici, basati sui geni responsabili delle forme ereditarie di IPP; verranno inoltre seguiti longitudinalmente nel tempo per cogliere il momento in cui diventeranno francamente ipercalcemici.