Studio della relazione tra lunghezza dei telomeri e neurodegenerazione nella Chorea di Huntington, malattia genetica a trasmissione mendeliana semplice.
Il presente progetto di ricerca è parte di un più vasto programma presentato e finanziato negli scorsi anni, che si prefigge di studiare determinanti genetici e biomarcatori delle malattie neurodegenerative dell¿età avanzata. Negli anni precedenti l¿attività di ricerca ha riguardato per lo più soggetti con malattia di Alzheimer sporadica, a determinazione genetica complessa, sia nella fase prodromica, che conclamata. I risultati ottenuti, insieme a dati di letteratura, hanno messo in evidenza che fenomeni quali l¿infiammazione e lo stress ossidativo, associati all¿accorciamento dei telomeri (e naturalmente i geni connessi), sono coinvolti nella comparsa dei sintomi delle malattie neurodegenerative in generale. Le competenze acquisite ci hanno indotto perciò ad estendere le indagini ad un¿altra malattia neurodegenerativa dell¿età post-riproduttiva, la Chorea di Huntington, malattia genetica mendeliana semplice, autosomica dominante, in cui la comparsa dei sintomi può variare per l¿azione di geni e fattori ambientali modificatori.