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Il cuore è fortemente influenzato nella sua formazione dai modelli di sviluppo legati alla lateralizzazione. Il segmento troncoconale cardiaco presenta una morfologia di rotazione e spiralizzazione a seconda che il situs sia solitus oppure inversus. In assenza di cardiopatie congenite, i soggetti che presentano situs inversus hanno in genere un apparato cardiovascolare funzionante anche se mancano studi approfonditi al riguardo.
I tipi di cardiopatie congenite presenti nei pazienti con situs inversus sono stati studiati nella letteratura internazionale mentre i modelli di contrattilità cardiaca sono ancora ampiamente sconosciti.
Con questo nostro progetto ci proponiamo nei pazienti con situs inversus e situs ambiguus di:
1) determinare la funzionalità cardiaca e i modelli di contrattilità ventricolare.
2) determinare la funzionalità polmonare e la tolleranza allo sforzo.
3) Indagare la presenza di nuove mutazioni o di varianti genetiche e correlare i risultati della biologia molecolare con gli aspetti fenotipici.
Abbiamo in follow-up nel nostro Centro oltre 40 pazienti con anomalie del situs viscero atriale dall¿età pediatrica all¿età adulta, 20 pazienti con situs inversus (+/- Sindrome di Kartagener) e 20 con situs ambiguus e anomalie di posizione delle cavità cardiache di cui il gruppo principale è costituito dai pazienti con trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie.
Tutti i pazienti eseguiranno un approfondito assessment cardiorespiratorio e genetico. Con l¿ecocardiografia e in particolare con una recentissima metodica, lo Speckle-Tracking, è possibile studiare la torsione ventricolare.
Notevoli progressi si sono raggiunti nei recenti anni riguardo ai meccanismi molecolari e su specifici geni che sono alla base dei difetti di lateralizzazione ma accurate correlazioni genotipo-fenotipo non sono ancora disponibili. E¿ verosimile inoltre che possano essere individuati ulteriori geni non ancora considerati in relazione a queste patologie.