NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1: VALUTAZIONE DELLE CARATTERISTICHE MORFO-FUNZIONALI A LIVELLO CORIO-RETINICO
La neurofibromatosi di tipo 1 è una sindrome neurocutanea caratterizzata dalla formazione di neurofibromi che interessano la cute ed il sistema nervoso. A livello oculare possiamo riscontrare la presenza di noduli di Lisch, gliomi del nervo ottico, neurofibromi palpebrali e orbitari, macchie caffè e latte al fundus oculi, nevi coroideali, glaucoma congenito e chiazze coroideali.
Le chiazze coroideali possono essere evidenziate all'esame NIR-OCT (Spectral Domain OCT in Near-Infrared) come chiazze iperreflettenti che possono determinare una compressione dei vasi coroideali adiacenti con seguente riduzione della perfusione retinica.
Verranno arruolati venti pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 e venti pazienti sani come gruppo di controllo.
Tutti i pazienti saranno sottoposti a visita oculistica completa, ad esame OCT (optical coherence tomography) e ad elettroretinogramma multifocale.
L'obiettivo di questo studio osservazionale è di analizzare le chiazze coroideali tramite l'OCT e di misurare l'eventuale riduzione della sensibilità retinica tramite l'elettroretinogramma multifocale.