Epidemiologia della SPG4 (Paraparesi spastica ereditaria tipo 4) in Italia
La ricerca proposta si propone di studiare una vasto gruppo di pazienti con Paraparesi Spastica Ereditaria (PSE) tipo SPG4/SPAST. I pazienti saranno raccolti in un database condiviso tra ricercatori afferenti alla rete Daisy (Disease Alliance of Italian Spastic paraplegia researchers for You), specificamente creata per lo studio delle PSE e di cui il proponente della ricerca è il coordinatore. Al momento il database comprende oltre 600 pazienti distribuiti su tutto il territorio nazionale, la più ampia casistica al mondo finora raccolta. II progetto prevede la rivalutazione accurata di tutti i casi descritti, la valutazione delle caratteristiche epidemiologiche e cliniche (età di esordio, gravità e velocità di progressione dei sintomi, presenza di casi oligosintomatici o non penetranti), raggruppamento delle famiglie descritte in più ampi agggregati a distribuzione multiregionale, lo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo e della variabilità inter- e intrafamiliare. I risultati ottenuti permetteranno una accurata descrizione della malattia e porranno le premesse per lo studio di geni o fattori ambientali modificanti e per trial terapeutici e riabilitativi.