Caratteristiche cliniche, immunologiche e morfologiche nell'associazione miastenia gravis-miopatie infiammatorie.

Anno
2018
Proponente Laura Fionda - Dottorando
Sottosettore ERC del proponente del progetto
Componenti gruppo di ricerca
Abstract

La miastenia gravis (MG) è una patologia autoimmune che coinvolge la placca neuromuscolare e che si presenta clinicamente con debolezza e faticabilità. La MG può presentarsi in associazione ad altre patologie su base disimmunitaria, tra cui le miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), che colpiscono primariamente i muscoli prossimali degli arti causando debolezza . Anche se rara, questa associazione è particolarmente caratteristica. Ad oggi sono stati riportati poche decine di casi, che condividono aspetti patologici peculiari. Nello specifico, la maggior parte dei pazienti MG-IIM sviluppa un timoma, mentre dal punto di vista clinico sono frequenti le manifestazioni generalizzate degli arti e il coinvolgimento respiratorio, bulbare e alle volte cardiaco. Inoltre, è stato visto che un gruppo di anticorpi diretti contro il muscolo striato, che comprendono nello specifico gli anticorpi anti-titina e anti-recettore della rianodina, sono strettamente associati alla presenza di timoma ed allo sviluppo di un fenotipo clinico più grave. Per questo motivo, questo particolare sottogruppo di pazienti miastenici-miositici caratterizzati da un peculiare profilo clinco e immunologico, rappresenta una popolazione elettiva di particolare interesse, il cui studio può contribuire a far luce su quei meccanismi patogenetici che le accomunano. I pazienti verranno quindi studiati accuratamente da un punto di vista clinico, istologico e strumentale, al fine di definirne le caratteristiche specifiche. Tali dati verranno comparati al profilo completo anticorpale ad oggi noto per entrambe le malattie, al fine di definire un quadro clinico-immunologico omogeneo. Tali dati potranno suggerire quegli elementi peculiari di tale condizione utili per la migliore comprensione delle due patologie e porre le basi per nuove linee di ricerca sui meccanismi patogenetici che le determinano.

ERC
LS6_4, LS7_3, LS7_1
Keywords:
MALATTIE AUTOIMMUNI, NEUROLOGIA, NEUROIMAGING E NEUROSCIENZA COMPUTAZIONALE

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