Le sindromi da suscettibilità neoplastica riguardano circa il 5% dei pazienti affetti da neoplasie maligne e si presentano quando, a causa di una mutazione ereditaria, un individuo presenta un rischio aumentato di sviluppare determinati tumori. Ad oggi, sono state identificate diverse alterazioni germinali, a carico di numerosi geni che contribuiscono all¿insorgenza di diversi tipi tumorali. Nei casi di suscettibilità neoplastica multipla, la storia familiare e personale del paziente non è sempre riconducibile ad una specifica alterazione molecolare. Pertanto è necessario indirizzare i pazienti ad una consulenza genetica e stabillire, in base alla/e neoplasia/e in causa (localizzazione, esame istologico, studi immunoistochimici, età di insorgenza, tipo di aggregazione familiare) si vi è l¿indicazione a procedere con specifici approfondimenti molecolari. Nell¿ambito dei pazienti pervenuti presso l¿ambulatorio di Genetica Clinica della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica ¿ A.O. San Camillo Forlanini (Roma) e risultati negativi all¿analisi molecolare a loro indicata, sono state selezionate un totale di 5 famiglie con patologia neoplastica multipla. L¿obiettivo del seguente progetto è quello di analizzare i casi indice dei queste famiglie con un pannello di sequenziamento che include 26 geni coinvolti nella sindrome da suscettibilità neoplastica: ABRAXAS1, ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 e XRCC2. Questo progetto permetterà di identificare ulteriori fattori genetici coinvolti nella predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori. Sarà dunque possibile ipotizzare nuove correlazioni tra i geni testati e i diversi tipi tumorali.
