La sindrome di Ehlers Danlos (SED) variante ipermobile è una patologia ereditaria del tessuto connettivo, la cui diagnosi è basata sulla presentazione clinica caratterizzata da ipermobilità articolare, dolori muscolo scheletrici, e frequentemente sintomi gastrointestinali, tra i quali la disfagia.
SCOPO DELLO STUDIO: indagare la presentazione clinica della disfagia in pazienti affetti da SED ipermobile e valutarne i possibili meccanismi fisiopatologici, differenziando alterazioni della fase oro-faringea da quella esofagea.
MATERIALI E METODI: Saranno arruolati pazienti con diagnosi di SED secondo i criteri di Villefranche valutando l'ipermobilità articolare mediante i criteri di Brighton, la disfagia sarà valutata mediante questionario standardizzato e tutti i pazienti saranno sottoposti a:
1. Studio radiologico della deglutizione per la valutazione di tutte le fasi della deglutizione, mediante somministrazione di bolo radiopaco, considerando la continenza orale, la retropulsione linguale, la peristalsi faringea, l'eventuale penetrazione di mezzo di contrasto nelle vie respiratorie, la peristalsi esofagea.
2. Manometria esofagea ad alta risoluzione per la valutazione della peristalsi esofagea, del tono e della competenza dello sfintere esofageo inferiore
3. pH-impedenziometria delle 24 ore per registrare la presenza di reflusso gastroesofageo (RGE) acido e/o non acido
I dati provenienti dallo studio della deglutizione e della manometria saranno confrontati con dati storici di pazienti sottoposti agli stessi esami per disfagia in assenza di alterazioni fatta eccezione per RGE.
Risultati Attesi.
a) Identificare i meccanismi fisiopatologici del sintomo in relazione con la presentazione clinica per la prescrizione di un percorso terapeutico (riabilitativo e/o farmacologico) appropriato.
b) Descrivere eventuali alterazioni motorie specifiche della fase oro-faringea e/o esofagea che possano essere utilizzate tra i criteri identificativi della SED ipermobile
