Il carcinoma mammario è la neoplasia più frequente nel sesso femminile. La diagnosi precoce di tumore mammario, resa possibile grazie alla sempre maggiore diffusione dei programmi di screening, ha permesso di ridurne notevolmente la mortalità e di migliorare i trattamenti terapeutici con immensi vantaggi per la donna.
Identificare quali siano i fattori di rischio coinvolti che portano alla manifestazione del tumore è uno degli obiettivi della ricerca nell'ambito dei programmi di prevenzione. Per quanto riguarda la mammella negli ultimi anni oltre alla ricerca sulla predisposizione genetica si sta ponendo molta attenzione alla densità mammaria rilevata con la mammografia. Le donne con un seno molto denso , presentano una probabilità 4-6 volte maggiore di sviluppare la neoplasia. Nel 20% dei casi la neoplasia è invece associata a forme eredo-familiari. Recenti studi hanno identificato circa 80 loci di suscettibilità al cancro, responsabili del 14% circa del rischio di cancro al seno nelle forme familiari. È pertanto di fondamentale importanza, ed alla base della ottimizzazione delle risorse, individuare all'interno della popolazione generale, le donne con un aumentato rischio onco-genetico.
Il Mammorisk test è un software specifico applicativo professionale in grado di predire il rischio personale di incidenza di tumore mammario, calcolato mediante l'analisi del valore di densità densità mammaria, di alcuni dati clinico-anamnestici ed integrato dal "polygenic risk scores" ottenuto dalla analisi genetica sul campione di saliva. Sulla base del rischio stimato, il software indica gli esami strumentali da eseguire e la periodictà temporale, in accordo con le linee guida condivise .
Lo scopo del nostro studio è quello di verificare l'affidabilità di strumenti integrati (software Mammorisk e test sulla saliva) nella stratificazione del rischio personale di tumore mammario in un gruppo di donne selezionate con parente di primo grado affette da cancro al seno .
