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Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome

pubblicato su: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 2018

Bauer Christiane K., Calligari Paolo, Radio Francesca Clementina, Caputo Viviana, Dentici Maria Lisa, Falah Nadia, High Frances, Pantaleoni Francesca, Barresi Sabina, Ciolfi Andrea, Pizzi Simone, Bruselles Alessandro, Person Richard, Richards Sarah, Cho Megan T., Claps Sepulveda Daniela J., Pro Stefano, Battini Roberta, Zampino Giuseppe, Digilio Maria Cristina, Bocchinfuso Gianfranco, Dallapiccola Bruno, Stella Lorenzo, Tartaglia Marco

Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype

pubblicato su: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 2020

Breen M. S., Garg P., Tang L., Mendonca D., Levy T., Barbosa M., Arnett A. B., Kurtz-Nelson E., Agolini E., Battaglia A., Chiocchetti A. G., Freitag C. M., Garcia-Alcon A., Grammatico P., Hertz-Picciotto I., Ludena-Rodriguez Y., Moreno C., Novelli A., Parellada M., Pascolini G., Tassone F., Grice D. E., Di Marino D., Bernier R. A., Kolevzon A., Sharp A. J., Buxbaum J. D., Siper P. M., De Rubeis S.

Targeting mGlu5 metabotropic glutamate receptors in the treatment of cognitive dysfunction in a mouse model of phenylketonuria

pubblicato su: FRONTIERS IN NEUROSCIENCE - 2018

Nardecchia Francesca, Orlando Rosamaria, Iacovelli Luisa, Colamartino Marco, Fiori Elena, Leuzzi Vincenzo, Piccinin Sonia, Nistico Robert, Puglisi-Allegra Stefano, Di Menna Luisa, Battaglia Giuseppe, Nicoletti Ferdinando, Pascucci Tiziana

Pregnancy in women with physical and intellectual disability: psychiatric implications

pubblicato su: RIVISTA DI PSICHIATRIA - 2020

D'Angelo Alessio, Ceccanti Mauro, Fiore Marco, Petrella Carla, Greco Antonio, Porrari Raffaella, Gencarelli Simona, Ralli Massimo, Vitali Mario, Ferraguti Giampiero, Galeoto Giovanni, Valente Donatella, Framarino Dei Malatesta Marialuisa, Messina Marisa Patrizia

Insulin resistance, oxidative stress and mitochondrial defects in Ts65dn mice brain: a harmful synergistic path in down syndrome

pubblicato su: FREE RADICAL BIOLOGY & MEDICINE - 2021

Lanzillotta Chiara, Tramutola Antonella, Di Giacomo Graziella, Marini Federico, Butterfield D Allan, Di Domenico Fabio, Perluigi Marzia, Barone Eugenio

Reading skills in children with mild to borderline intellectual disability: a cross-sectional study on second to eighth graders

pubblicato su: JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH - 2019

Di Blasi F. D., Buono S., Cantagallo C., Di Filippo G., Zoccolotti P.