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The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype

pubblicato su: CLINICAL GENETICS - 2020

Pascolini G., Agolini E., Novelli A., Majore S., Grammatico P.

COL1-related overlap disorder: A novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap

pubblicato su: CLINICAL GENETICS - 2020

Morlino S., Micale L., Ritelli M., Rohrbach M., Zoppi N., Vandersteen A., Mackay S., Agolini E., Cocciadiferro D., Sasaki E., Madeo A., Ferraris A., Reardon W., Di Rocco M., Novelli A., Grammatico P., Malfait F., Mazza T., Hakim A., Giunta C., Colombi M., Castori M.

A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia

pubblicato su: CLINICAL GENETICS - 2017

Torraco Alessandra, Bianchi Marzia, Verrigni Daniela, Gelmetti Vania, Riley Lisa, Niceta Marcello, Martinelli Diego, Montanari Arianna, Guo Yiran, Rizza Teresa, Diodato Daria, Di Nottia Michela, Lucarelli Barbarella, Sorrentino Francesco, Piemonte Fiorella, Francisci Silvia, Tartaglia Marco, Valente Enza Maria, Dionisi Vico Carlo, Christodoulou John, Bertini Enrico, Carrozzo Rosalba

Atrioventricular canal defect and genetic syndromes: the unifying role of sonic hedgehog

pubblicato su: CLINICAL GENETICS - 2019

Digilio M C, Pugnaloni F, De Luca A, Calcagni G, Baban A, Dentici M L, Versacci P, Dallapiccola B, Tartaglia M, Marino B

Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome

pubblicato su: CLINICAL GENETICS - 2018

Niceta M., Margiotti K., Digilio M. C., Guida V., Bruselles A., Pizzi S., Ferraris A., Memo L., Laforgia N., Dentici M. L., Consoli F., Torrente I., Ruiz-Perez V. L., Dallapiccola B., Marino B., De Luca A., Tartaglia M.