Giacomina Ricciardi | Ricerc@Sapienza

Pubblicazioni

Titolo	Pubblicato in	Anno
The value of CSF neurotransmitter monitoring in the outcome of gene therapy in aromatic amino acid decarboxylase (AADC) defect	PARKINSONISM & RELATED DISORDERS	2025
The burden of epilepsy on long-term outcome of genetic developmental and epileptic encephalopathies: A single tertiary center longitudinal retrospective cohort study	EPILEPSY & BEHAVIOR	2024
Fenotipo epilettico e gestione terapeutica in un paziente con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi: evoluzione dall’ infanzia all’ età adulta	Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2024	2024
The diagnostic and prognostic role of cerebrospinal fluid biomarkers in glucose transporter 1 deficiency: a systematic review	EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS	2024
Autosomal Recessive Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency: Redefining the Phenotypic Spectrum and Outcomes	MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE	2024
Disturbo del neurosviluppo e parkinsonismo-distonia ad esordio tardivo nel deficit di DNAJC12	30° Congresso Nazionale SINPIA, 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile	2024
Clinical profiles of acute arterial ischemic neonatal stroke	MINERVA PEDIATRICS	2023
Estensione del fenotipo epilettico nel deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR): una paziente con pattern tipo Lennox-Gastaut e stato di male epilettico focale dopo stroke metabolico	Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2023	2023
Stroke and stroke-like episodes in inborn errors of metabolism: Pathophysiological and clinical implications	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM	2022
Clinical, Cognitive and Neurodevelopmental Profile in Tetrasomies and Pentasomies: A Systematic Review	CHILDREN	2022
Acute ischemic stroke in childhood: a comprehensive review	EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS	2021