I disturbi del rimodellamento cromatinico (Developmental Disorders of Chromatin Remodeling, DDCRs) definiti anche cromatinopatie sono un gruppo geneticamente eterogeneo di rare condizioni malformative caratterizzate principalmente da dimorfismi craniofacciali, disabilità intellettiva di grado variabile e difetti delle estremità (anomalie scheletriche e ungueali di mani e piedi).
Oltre al coinvolgimento cognitivo, queste patologie presentano difetti congeniti a carico di diversi distretti corporei (sistema nervoso centrale, apparato cardiovascolare e genitourinario), nonché problematiche relative alla cute ed i suoi annessi.
Nel presente studio, sarà valutata per la prima volta la morfologia del capello(o le alterazioni strutturali dei capelli) in pazienti affetti da cromatinopatia.
La scoperta di eventuali anomalie mediante analisi tricologica (tricogramma) potrà rivelarsi uno strumento di facile utilizzo a supporto della diagnosi clinica, in attesa della conferma molecolare, e suggerire possibili terapie mirate.
Le patologie collegate a disturbo del rimodellamento cromatinico sono condizioni multisistemiche che richiedono nella loro gestione clinica unintervento multidisciplinare coinvolgente diverse figure professionali. Si rende quindi necessaria la valutazione dei bisogni dei pazienti relativamente alle singole aree specialistiche principalmente interessate. Tra queste, nel caso specifico, può rivelarsi utile una presa in carico in ambito dermatologico, considerando l¿associazione tra cromatinopatie e alterazioni ectodermiche. Questo ultimo aspetto non risulta ad oggi particolarmente esplorato ed in questo ambito si pone il presente progetto di ricerca, che si prefigge specificatamente di indagare la morfologia dei capelli e del capillizioin questi pazienti, costituendo pertanto il primo studio a tal riguardo.
Altre condizioni su base genetica associate adisabilità intellettiva quali le malattie metaboliche o le tricotiodistrofie sono spesso accompagnate da anomalie tricologiche, che rappresentano un segno clinico ¿indiretto¿ di malattia. Un approccio simile potrebbe essere ipotizzato anche per i disturbi del rimodellamento cromatinico, qualora emergessero da questo studio dati interessanti. La ricerca di un difetto del capello attraverso un esame non invasivo, di costo non elevato e senza importanti complicanze, potrebbe infatti supportare il sospetto clinico, in attesa dell¿analisi molecolare. La scarsa traumaticità della raccolta del campione può inoltre facilitare l¿utilizzo di tale metodica di studio anche in individui in età pediatrica.
Non di meno, il riscontro di anomalie dei capelli in questi soggetti, può indirizzare anche al suo trattamento e la ripetitività dell'indagine non invasiva permettere eventualmente anche il monitoraggio della patologia.