Pubblicazioni

Novel ACTA1 mutation causes late-presenting nemaline myopathy with unusual dark cores

2020 - NEUROMUSCULAR DISORDERS

Garibaldi, M.; Fattori, F.; Pennisi, E. M.; Merlonghi, G.; Fionda, L.; Vanoli, F.; Leonardi, L.; Bucci, E.; Morino, S.; Micaloni, A.; Tartaglione, T.; Uijterwijk, B.; Zierikzee, M.; Ottenheijm, C.; Bertini, E. S.; Stoppacciaro, A.; Raffa, S.; Salvetti, M.; Antonini, G.

Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

2018 - ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS

Garibaldi, Matteo; Fattori, Fabiana; Augusto Bortolotti, Carlo; Brochier, Guy; Labasse, Clemence; Verardo, Margherita; Servian-Morilla, Emilia; Gibellini, Lara; Pinti, Marcello; Di Rocco, Giulia; Raffa, Salvatore; Maria Pennisi, Elena; Silvio Bertini, Enrico; Paradas, Carmen; Beatriz Romero, Norma; Antonini, Giovanni