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A novel CDKN2A in-frame deletion associated with pancreatic cancer-melanoma syndrome

2020 - DERMATOLOGY ONLINE JOURNAL
Bottillo, Irene; Valiante, Michele; Menale, Lucia; Paiardini, Alessandro; Papi, Laura; Janson, Giacomo; Sestini, Roberta; Iorio, Alessandra; De Simone, Paola; Frascione, Pasquale; Grammatico, Paola

Genetic counselling and high-penetrance susceptibility gene analysis reveal the novel CDKN2A p.D84V (c.251A>T) mutation in melanoma-prone families from Italy

2017 - MELANOMA RESEARCH
Borroni, Riccardo G.; Manganoni, Ausilia M.; Grassi, Sara; Grasso, Maurizia; Diegoli, Marta; Giorgianni, Carmela; Favalli, Valentina; Pavoni, Laura; Cespa, Maddalena; Arbustini, Eloisa

Variability in a three-generation family with pierre robin sequence, acampomelic campomelic dysplasia, and intellectual disability due to a novel ∼1 Mb deletion upstream of SOX9, and including KCNJ2 and KCNJ16

2016 - BIRTH DEFECTS RESEARCH. PART A, CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
CASTORI, MARCO; BOTTILLO, IRENE; Morlino, Silvia; BARONE, CHIARA; Cascone, Piero; Grammatico, Paola; Laino, Luigi; Polimeni, Antonella; Pizzuti, Antonio; Silvestri, Alessandro; Roggini, Mario; Tarani, Luigi; Papoff, Paola; Giancotti, Antonella; Manganaro, Lucia; Lenzi, Jacopo; Sforzolini, Giovanna Scassellati

Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE): Novel structural and single-nucleotide LGI1 mutations in families with predominant visual auras

2015 - EPILEPSY RESEARCH
Dazzo, Emanuela; Santulli, Lia; Posar, Annio; Fattouch, Jinane; Conti, Sara; Lodén van Straaten, Martin; Mijalkovic, Jona; De Bortoli, Marzia; Rosa, Maurizio; Millino, Caterina; Pacchioni, Beniamina; Di Bonaventura, Carlo; Giallonardo, Anna Teresa; Striano, Salvatore; Striano, Pasquale; Parmeggiani, Antonia; Nobile, Carlo

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