Pubblicazioni

Protein Syndesmos is a novel RNA-binding protein that regulates primary cilia formation

2018 - NUCLEIC ACIDS RESEARCH

Avolio, R.; Jarvelin, A. I.; Mohammed, S.; Agliarulo, I.; Condelli, V.; Zoppoli, P.; Calice, G.; Sarnataro, D.; Bechara, E.; Tartaglia, G. G.; Landriscina, M.; Castello, A.; Esposito, F.; Matassa, D. S.

Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects

2017 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA