Pubblicazioni

Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome

2022 - HUMAN MOLECULAR GENETICS

Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, HÃ¼lya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, CÃ©cile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; CavÃ©, HÃ©lÃ¨ne; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco

Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species

2022 - HUMAN MOLECULAR GENETICS

Carpentieri, G.; Leoni, C.; Pietraforte, D.; Cecchetti, S.; Iorio, E.; Belardo, A.; Pietrucci, D.; Di Nottia, M.; Pajalunga, D.; Megiorni, F.; Mercurio, L.; Tatti, M.; Camero, S.; Marchese, C.; Rizza, T.; Tirelli, V.; Onesimo, R.; Carrozzo, R.; Rinalducci, S.; Chillemi, G.; Zampino, G.; Tartaglia, M.; Flex, E.

Hsa-miR223-3p circulating level is upregulated in Friedreich???s ataxia and inversely associated with HCLS1 associated protein X-1, HAX-1

2022 - HUMAN MOLECULAR GENETICS

Quatrana, Andrea; Morini, Elena; Tiano, Francesca; Vancheri, Chiara; Panarello, Luca; Romano, Silvia; Marcotulli, Christian; Casali, Carlo; Mariotti, Caterina; Mongelli, Alessia; Fichera, Mario; Rufini, Alessandra; Cond??, Ivano; Novelli, Giuseppe; Testi, Roberto; Amati, Francesca; Malisan, Florence

Disclosing complex mutational dynamics at a Y chromosome palindrome evolving through intra- and inter-chromosomal gene conversion

2022 - HUMAN MOLECULAR GENETICS

Bonito, Maria; Ravasini, Francesco; Novelletto, Andrea; D'Atanasio, Eugenia; Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino

RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis

2022 - HUMAN MOLECULAR GENETICS

Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Nottola, Stefania Annarita; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioc, Pompeo