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Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

2018 - ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS

Garibaldi, Matteo; Fattori, Fabiana; Augusto Bortolotti, Carlo; Brochier, Guy; Labasse, Clemence; Verardo, Margherita; Servian-Morilla, Emilia; Gibellini, Lara; Pinti, Marcello; Di Rocco, Giulia; Raffa, Salvatore; Maria Pennisi, Elena; Silvio Bertini, Enrico; Paradas, Carmen; Beatriz Romero, Norma; Antonini, Giovanni