Ruolo di varianti di geni codificanti per fattori dell'autofagia nello sviluppo di ipertrofia cardiaca associata all'ipertensione arteriosa nell'uomo: un approccio caso-controllo.

Anno
2021
Proponente Giuliano Tocci - Professore Associato
Sottosettore ERC del proponente del progetto
LS4_7
Componenti gruppo di ricerca
Componente Categoria
Andrea Berni Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Giovanna Gallo Dottorando/Assegnista/Specializzando componente non strutturato del gruppo di ricerca
Speranza Donatella Rubattu Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Componente Qualifica Struttura Categoria
Rosita Stanzione biologa IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS), Italia Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Maria Cotugno tecnica IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS), Italia Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Abstract

Il processo di ipertrofia e rimodellamento cardiaco, frequente complicanza dell¿ipertensione arteriosa, è alla base della comune condizione di scompenso cardiaco. Quest¿ultima è una patologia con pesanti ripercussioni sulla morbilità e mortalità della popolazione generale. Allo scopo di migliorare le strategie di prevenzione dello scompenso cardiaco si rende necessario ampliare le nostre conoscenze sui meccanismi molecolari che ne stanno alla base. A tale riguardo, l¿autofagia è un processo di autodifesa cellulare da stimoli nocivi coinvolto in molte patologie incluse quelle cardiovascolari. Esso e¿ stato implicato anche nell¿ipertrofia cardiaca a livello sperimentale. In quest¿ottica, il presente studio valuterà per la prima volta il ruolo di alcune componenti del processo autofagico nell¿ipertrofia associata ad ipertensione arteriosa nell¿uomo. In particolare, una casistica attualmente già disponibile di 200 pazienti (69 con e 131 senza ipertrofia cardiaca), in via di ulteriore espansione, verrà analizzata per la distribuzione di varianti alleliche e genotipiche di alcuni Single Nucleotide Polimorphysms (SNPs) appartenenti a geni codificanti proteine del processo autofagico. Questo approccio, definito come analisi di associazione caso-controllo, potrà valutare la distribuzione e la frequenza di varianti alleliche e genotipiche tra i pazienti con ipertrofia cardiaca rispetto a quelli senza il fenotipo ipertrofico, con l¿eventuale riscontro di associazioni statisticamente significative. Tale risultato, se biologicamente rilevante, potrà dare un contributo significativo al miglioramento delle nostre conoscenze patogenetiche su una comune condizione patologica, con implicazioni di tipo preventivo e/o terapeutico.

ERC
LS4_7
Keywords:
CARDIOLOGIA, MEDICINA MOLECOLARE, BIOLOGIA CELLULARE

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