Ricerc@Sapienza

La Distrofia Miotonica di tipo1 (DM1) è una malattia multisistemica autosomica dominante ed è la forma di distrofia muscolare più comune dell'adulto. La malattia è dovuta ad un'espansione della tripletta CTG sul cromosoma 19 ed è caratterizzata clinicamente da una progressiva debolezza e atrofia muscolare, miotonia, disturbi cardiaci e dal coinvolgimento di altri organi e tessuti. L'interessamento del muscolo scheletrico è caratterizzato da un progressivo deficit di forza disto-prossimale degli arti e da un deficit della muscolatura assiale e del capo. Negli ultimi anni l'utilizzo dell'imaging muscolare, in particolare della RM muscolare corpo intero o "whole body MRI" (WB-MRI), nelle malattie muscolari ha apportato significativi vantaggi in campo diagnostico e di follow-up dei pazienti grazie al riconoscimento di pattern di interessamento malattia-specifici e alla variazione del danno muscolare nel tempo. Pochi studi di RM muscolare sono stati condotti sui pazienti DM1 e coorti più numerose sono necessarie per definire con precisione il coinvolgimento muscolare nella malattia. L'obiettivo del presente progetto è quello di studiare in un'ampia coorte di pazienti affetti da DM1 1) il pattern di interessamento muscolare con la WB-MRI e 2) la correlazione del danno muscolare con la severità clinica ed l'espansione genetica.