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La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2) è una malattia genetica multi sistemica, caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, miotonia, mialgia, difetti di conduzione cardiaca, cataratta precoce e anomalie endocrinali. I meccanismi molecolari responsabili della malattia non sono ancora chiaramente compresi, sebbene sia stata trovata un'alterazione genetica che consiste nell'espansione del tetranucleotide CCTG all'interno dell'introne 1 del gene CNBP/ZNF9 (Liquori et al., 2001).
Dati di letteratura hanno dimostrato che la delezione in eterozigosi di CNBP in modelli murini è causa di fenotipo simile alla DM2. Tuttavia, la predominante localizzazione citoplasmatica di CNBP nelle fibre muscolari mature ed i bassi livelli citoplasmatici di CNBP nei pazienti con DM2 (Raheem et al., 2010) suggeriscono come fondamentale l'identificazione del ruolo di CNBP e dei suoi target traduzionali nelle cellule muscolari per comprendere il meccanismo molecolare alla base della DM2.
A tal fine, abbiamo condotto studi preliminari in Drosophila Melanogaster che evidenziano l'insorgenza di gravi difetti motori simili a quelli della DM2 in seguito a delezione di CNBP specificatamente nel muscolo. Pertanto, sulla base dell'alta conservazione di struttura e funzione della proteina CNBP tra il modello murino e Drosophila, ipotizziamo che lo studio del ruolo di CNBP in modelli murini knockout condizionali, in cui l'inibizione dell'espressione di CNBP avviene specificamente a livello muscolare, potrebbe fornire importanti risposte circa il suo ruolo nella patogenesi della DM2.