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L'ultrasonografia muscolare rappresenta una promettente tecnica nello studio delle malattie muscolari. Infatti, le emergenti terapie geniche per le miopatie genetiche impongono misure di outcome affidabili, riproducibili, a basso costo e facilmente disponibili nei numerosi centri spesso coinvolti nei trials clinici a causa della contestuale rarità di tali patologie e necessità di raggiungere una significatività statistica dei dati ottenuti. Inoltre, la metodica ecografica fornisce quelle informazioni dinamiche e qualitative del tessuto muscolare che altre metodiche ampiamente utilizzate per le valutazioni quantitative, come la RM muscolare, non sono in grado di fornire. Recenti studi hanno portato le prime evidenze circa la validità dell'ecografia come misura di outcome in alcune distrofie muscolari. Tuttavia, l'ampia variabilità di miopatie e le differenti alterazioni del tessuto muscolare che le contraddistinguono necessitano di essere ancora caratterizzate sul piano ecografico. In questo contesto questo progetto si pone l'ambizione pionieristica di porre le basi delle differenze ecografiche in diverse tipologie di miopatie. A questo scopo verrà condotta un'analisi ultrasonografica in cinque distinti gruppi di miopatie caratterizzate da differenti meccanismi patogenetici e di danno muscolare, al fine di individuare dei parametri ecografici capaci di rappresentare una misura di outcome specifica ed affidabile del danno muscolare per ciascuna miopatia. I dati verranno confrontati con la valutazione clinica e le alterazioni in RM dei muscoli analizzati. Ogni paziente sarà quindi valutato prospetticamente per un periodo di 18 mesi con controlli ecografici, clinici e neuroradiologici semestrali.
In conclusione tale studio permetterebbe di estendere l'applicazione della metodica ecografica a molte miopatie e di comprenderne il potenziale e la specificità, aprendo nuove prospettive sull'utilizzo dell'ultrasonografia come biomarker di malattia in diverse miopatie.