Ricerc@Sapienza

La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è la più comune miopatia nell'adulto, a carattere autosomico dominante, caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare con miotonia e da un interessamento multisistemico, comprendente anche il cuore, l'apparato respiratorio, gastrointestinale, endocrino-metabolico, oltre che il Sistema Nervoso Centrale e Periferico.
È stato riportato che i pazienti affetti da tale patologia hanno un rischio 10 volte maggiore di cadere rispetto alla popolazione in generale, ma se tali cadute accidentali siano determinate da una debolezza muscolare o da disturbi dell'equilibrio legati ad anomalie del Sistema Nervoso Centrale non è stato ancora chiarito.
L'introduzione di piattaforme di forza computerizzate (posturografia statica e dinamica) ha fornito uno strumento obiettivo e sensibile per documentare sia i deficit che i miglioramenti nell'equilibrio, anche non obiettivabili dalle comuni scale cliniche. Tali tecniche possono consentire di identificare in modo affidabile i pazienti a rischio di cadute accidentali. Sebbene le pedane stabilometriche siano strumenti molto diffusi nella pratica clinica, non sono presenti studi in letteratura che hanno valutato il loro ruolo nella gestione della DM1.
L'obiettivo dell progetto di ricerca sarà quello di verificare, in uno studio caso-controllo, le caratteristiche del controllo posturale, rilevate attraverso la posturografia statica computerizzata, in una serie di pazienti affetti da DM1, al fine di identificare la correlazione fra le alterazioni posturali e diverse caratteristiche cliniche tra cui la debolezza muscolare ed altri fattori centrali e periferici potenzialmente predisponenti.