Conseguenze della frammentazione etnica sul potere identificativo di marcatori genetico-forensi in popolazioni dell'Africa sub-Sahariana

Anno
2019
Proponente Fulvio Cruciani - Professore Ordinario
Sottosettore ERC del proponente del progetto
LS8_3
Componenti gruppo di ricerca
Componente Categoria
Fabrizio Rufo Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Enza Elena Spinapolice Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Componente Qualifica Struttura Categoria
Eugenia D'Atanasio Post-Doc KU Leuven University, Belgio Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Maria Enrica Danubio Professore II fascia Università de L'Aquila Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Sellitto Daniele Tecnico IBPM/CNR Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Abstract

Nelle indagini genetico forensi di routine vengono utilizzati solitamente come marcatori polimorfici i microsatelliti autosomici (STR, short tandem repeats), in quanto molto informativi ai fini dell'identificazione personale. Tuttavia, negli ultimi anni, stanno trovando un impiego sempre più consistente i microsatelliti del cromosoma Y (Y-STR), soprattutto in quelle situazioni in cui i marker polimorfici convenzionali non possono fornire indicazioni utili. Ciò avviene ad esempio in presenza di misture sbilanciate maschio-femmina, reperto forense molto comune nelle aggressioni sessuali, nelle quali la componente genetica maschile sia minoritaria e quindi difficilmente distinguibile da quella femminile.
Per ovviare al problema del linkage e dell'aploidia, che risultano in una ridotta variabilità genetica del cromosoma Y rispetto agli autosomi, recentemente sono stati individuati dei microsatelliti del cromosoma Y molto variabili ed informativi, in quanto caratterizzati da tassi di mutazione estremamente elevati (> 10^-2/generazione). Questi microsatelliti, chiamati RM Y-STR (Rapidly Mutating Y-STR) presentano un elevato numero di alleli e permettono, quando utilizzati in multiplex, di discriminare frequentemente individui strettamente imparentati per via paterna. Nei primi studi effettuati a livello popolazionistico, è stato osservato come gli RM Y-STR permettano di distinguere tra loro la quasi totalità degli individui provenienti da campionamenti casuali in popolazioni Europee ed Asiatiche, ma dati su popolazioni Africane sono ancora scarsi.
In questo studio, si valuterà il potere di discriminazione di marker RM Y-STR in numerose popolazioni dell'Africa sub-sahariana, in un'area, il Sahel centrale, caratterizzato da una fortissima frammentazione etnica. Valuteremo se la suddivisione della popolazione in etnie endogamiche possa risultare in una minore efficacia della discriminazione operata da microsatelliti del cromosoma Y.

ERC
LS8_3, LS8_5
Keywords:
GENETICA DELLE POPOLAZIONI, MEDICINA LEGALE E FORENSE, STORIA DELL¿AFRICA

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