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Abstract
Le malattie rare sono condizioni genetiche incurabili che hanno un’occorrenza statistica particolarmente bassa. I pazienti affetti da malattia rara spesso sperimentano ostacoli significativi nell'accesso all'assistenza sanitaria di alta qualità. L’analisi della letteratura sottolinea che è importante promuovere studi sui risvolti sociali delle malattie rare. Questo progetto di ricerca ha avuto l’obiettivo di identificare bisogni e criticità dei pazienti affetti da malattie rare, e dei loro familiari, in relazione: 1) alle conoscenze che acquisiscono attraverso i mezzi di informazione; 2) al rapporto con il medico e la struttura di cura; 3) alle reti di supporto esterne. Si è deciso di leggere questi tre fattori attraverso le tre fasi più importanti del patient journey, che rappresentano tre “snodi” completamente diversi, da un punto di vista di azioni sociali possibili ma anche di vissuto psicologico: a) la fase pre-diagnosi; b) la fase della diagnosi; c) la fase post-diagnosi. La ricerca si è svolta su un campione costituito da 17 partecipanti, di cui 11 pazienti e 6 familiari di pazienti, selezionati su base volontaria attraverso lo “Sportello Malattie Rare” del Policlinico Umberto I di Roma, e coinvolgendo le associazioni dei pazienti. Sono stati realizzati 3 focus group. Quel che emerge da questa ricerca è che per i pazienti affetti da malattie rare bisogna parlare di un doppio viaggio, di un doppio patient journey: un viaggio prima della diagnosi e un viaggio post-diagnosi, ovvero dopo il riconoscimento identitario di “paziente raro”. Gli attori comunicativi coinvolti sono: famiglia-medico-rete (off-line e on-line), ma hanno ruoli completamente diversi tra il primo e il secondo viaggio. Nel primo viaggio, pre-diagnosi, la famiglia ha un ruolo fondamentale, nel secondo viaggio, ovvero post-diagnosi, diventano invece protagonisti il medico e le reti sociali, le comunità di riferimento. Il paziente, una volta entrato nella cornice del riconoscimento identitario di “paziente raro”, è pronto a lasciare il nido familiare e si muove all’esterno alla ricerca di relazioni che possano aiutarlo ad affrontare e risolvere il suo problema di salute.