Pubblicazioni

Resources and tools for rare disease variant interpretation

2023 - FRONTIERS IN MOLECULAR BIOSCIENCES

Licata, Luana; Via, Allegra; Turina, Paola; Babbi, Giulia; Benevenuta, Silvia; Carta, Claudio; Casadio, Rita; Cicconardi, Andrea; Facchiano, Angelo; Fariselli, Piero; Giordano, Deborah; Isidori, Federica; Marabotti, Anna; Martelli, Pier Luigi; Pascarella, Stefano; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Russo, Roberta; Savojardo, Castrense; Scafuri, Bernardina; Valeriani, Lucrezia; Capriotti, Emidio

Male breast cancer risk associated with pathogenic variants in genes other than BRCA1/2: an Italian case-control study

2023 - EUROPEAN JOURNAL OF CANCER

Bucalo, Agostino; Conti, Giulia; Valentini, Virginia; Capalbo, Carlo; Bruselles, Alessandro; Tartaglia, Marco; Bonanni, Bernardo; Calistri, Daniele; Coppa, Anna; Cortesi, Laura; Giannini, Giuseppe; Gismondi, Viviana; Manoukian, Siranoush; Manzella, Livia; Montagna, Marco; Peterlongo, Paolo; Radice, Paolo; Russo, Antonio; Tibiletti, Maria Grazia; Turchetti, Daniela; Viel, Alessandra; Zanna, Ines; Palli, Domenico; Silvestri, Valentina; Ottini, Laura

Whole-Exome and Transcriptome Sequencing Expands the Genotype of Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II

2023 - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Marzano, F.; Chiara, M.; Consiglio, A.; D'Amato, G.; Gentile, M.; Mirabelli, V.; Piane, M.; Savio, C.; Fabiani, M.; D'Elia, D.; Sbisa, E.; Scarano, G.; Lonardo, F.; Tullo, A.; Pesole, G.; Faienza, M. F.