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L' epilessia risulta essere un elemento accomunante diverse patologie in grado di alterare il normale sviluppo del sistema nervoso. In alcuni casi, come ad esempio per la sindrome di Dravet, la sindrome di Rett o la sclerosi tuberosa l' epilessia è uno dei tratti caratterizzanti la patologia mentre in altri casi, come la sindrome di Down o la sindrome dell X fragile, esiste una predisposizione allo sviluppo di crisi epilettiche superiore rispetto alla media. Inoltre, le crisi epilettiche nei pazienti con disturbi dello sviluppo nervoso sono frequentemente farmacoresistenti e manifestandosi in età pediatrica costituiscono un ostacolo alla normale maturazione del cervello.

A livello fisiopatologico queste patologie presentano invece costantemente una compromissione della trasmissione GABAergica e/o glutammatergica determinante uno squilibrio della trasmissione sinaptica.
In particolare, delle caratteristiche funzionali di recettori dei neurotrasmettitori simili a quelle di un cervello immaturo pre-natale sono state osservate sia nella sclerosi tuberosa che nella sindrome di Rett e nella sindrome di Down e riguardano principalmente il potenziale di inversione del recettore GABAA e la sua composizione in subunità. La maggior parte di questi studi è stata però condotta utilizzando il modello animale poiché ottenere quantità di questi tessuti compatibili con uno studio elettrofisiologico non è procedura di routine. Per questa ragione in questo studio si farà ricorso alla tecnica del microtrapianto di membrane cellulari umane in oociti di Xenopus per studiare recettori dei neurotrasmettitori isolati da tessuti patologici. Inoltre, quando possibile, gli stessi esperimenti verranno ripetuti in patch-clamp su cellule isolate dagli stessi tessuti.

Questo studio contribuirà ad identificare elementi comuni di "dismaturità" presenti nelle diverse patologie dello sviluppo nervoso rivelando nuovi possibili bersagli nel trattamento di queste epilessie farmacoresistenti.