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Persone
bruno.marino@uniroma1.it
Bruno Marino Taussig De Bodonia
Professore Ordinario
Struttura:
DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE E SCIENZE UROLOGICHE
E-mail:
bruno.marino@uniroma1.it
Pagina istituzionale corsi di laurea
Curriculum Sapienza
Pubblicazioni
Titolo
Pubblicato in
Anno
Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome
HUMAN GENETICS
2016
Congenital heart defects in Noonan syndrome and RIT1 mutation
GENETICS IN MEDICINE
2016
Sprengel anomaly in deletion 22q11.2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
2016
The embryology of the interatrial septum
Fetal and Hybrid Procedures in Congenital Heart Diseases
2016
Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2015
Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2015
22q11.2 deletion syndrome
NATURE REVIEWS. DISEASE PRIMERS
2015
Hypoplastic left heart syndrome and 21q22.3 deletion
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
2015
DETECTION OF CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES IN PEDIATRIC PATIENTS WITH EHLERS-DANLOS SYNDROME: ROLE OF NEW ECHOCARDIOGRAPHIC TECHNIQUES
Giornale Italiano di CardiologiaGIORNALE ITALIANO DI CARDIOLOGIA
2015
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Progetti di Ricerca
SINDROME DI KLINEFELTER IN ETA' PEDIATRICA ED EVOLUTIVA: STUDIO DELLA FUNZIONE CARDIACA E RESPIRATORIA, ANALISI MULTISPECIALISTICHE E CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO
Sindrome Ellis Van Creveld e condrodisplasie ciliari correlate: utilizzo del sequenziamento di nuova generazione per identificare nuovi geni malattia e correlazioni genotipo-fenotipo.
DIFETTI DI LATERALIZZAZIONE: VALUTAZIONE CARDIORESPIRATORIA E GENETICA
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