MALATTIE RARE

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Sindrome di Ellis Van Creveld e ciliopatie scheletriche correlate : utilizzo del sequenziamento di nuova generazione per identificare nuovi geni malattia ampliandone lo spettro mutazionale e identificando nuove correlazioni genotipo-fenotipo.

Studio longitudinale sulla valutazione della Qualità Di Vita Relata alla Salute (Health Related Quality of Life) nei pazienti con Immuno Deficienze Primitive Anticorpali in trattamento con terapia sostitutiva con immunoglobuline umane polivalenti

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