Applicazioni della tecnologia "Next Generation Sequencing" nella genomica clinica

Anno
2019
Proponente Speranza Donatella Rubattu - Professore Ordinario
Sottosettore ERC del proponente del progetto
LS4_7
Componenti gruppo di ricerca
Componente Categoria
Maria Piane Componenti il gruppo di ricerca
Vito Domenico Corleto Componenti il gruppo di ricerca
Bruno Annibale Componenti il gruppo di ricerca
Danilo Ranieri Componenti il gruppo di ricerca
Maria Rosaria Ricciardi Componenti il gruppo di ricerca
Damiano Magri' Componenti il gruppo di ricerca
Severino Persechino Componenti il gruppo di ricerca
Camillo Autore Componenti il gruppo di ricerca
Simona Petrucci Componenti il gruppo di ricerca
Maria Beatrice Musumeci Componenti il gruppo di ricerca
Emanuela Pilozzi Componenti il gruppo di ricerca
Claudio Amanti Componenti il gruppo di ricerca
Abstract

Il termine sequenziamento di nuova generazione (NGS) comprende metodiche e tecniche che permettono il sequenziamento massivo parallelo di centinaia di migliaia di frammenti di DNA o RNA. La messa a punto e innovazione della tecnologia NGS ha rivoluzionato radicalmente la genomica clinica, aprendo nuove prospettive di studio e opportunità di applicazione della conoscenza sulle varianti geniche e sulle loro associazioni funzionali in patologie ereditarie e acquisite. Infatti, lo studio dettagliato delle regioni codificanti e non codificanti del genoma del singolo individuo, come richiesto per una efficace medicina personalizzata, rappresenta la sfida futura della "genomica clinica integrata funzionale" per lo sviluppo di nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici, utili anche per le scelte terapeutiche e per l'arruolamento dei pazienti negli studi clinici. La presente richiesta di finanziamento per l'acquisto di un sequenziatore NGS è proposta da un gruppo di Docenti della Facoltà di Medicina e Psicologia che intendono avvalersi di questa tecnologia, ciascuno nel proprio ambito di ricerca, allo scopo di stabilire a livello somatico o germinale una correlazione tra varianti identificate nei geni d'interesse e eziopatogenesi della patologia oggetto di studio. Si prevede di utilizzare la piattaforma NGS per: a) l'analisi di mutazioni germinali in pazienti con tumore della mammella/ovaio BRCA1/2 negativi; b) la caratterizzazione molecolare delle sindromi aritmiche ereditarie; c) l'identificazione di genotipi complessi nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM); d) la caratterizzazione molecolare dei carcinomi della cervice uterina associati all'infezione da Papillomavirus (HPV); e) la caratterizzazione molecolare dell'adenocarcinoma del colon sinistro ad insorgenza precoce (50 anni); f) l'inquadramento diagnostico, la stratificazione prognostica e l'identificazione di bersagli terapeutici nelle malattie oncoematologiche.

ERC
LS2_1, LS7_2
Keywords:
GENETICA MEDICA, ONCOLOGIA, CARDIOLOGIA, GASTROENTEROLOGIA, EMATOLOGIA

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