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Il termine sequenziamento di nuova generazione (NGS) comprende metodiche e tecniche che permettono il sequenziamento massivo parallelo di centinaia di migliaia di frammenti di DNA o RNA. La messa a punto e innovazione della tecnologia NGS ha rivoluzionato radicalmente la genomica clinica, aprendo nuove prospettive di studio e opportunità di applicazione della conoscenza sulle varianti geniche e sulle loro associazioni funzionali in patologie ereditarie e acquisite. Infatti, lo studio dettagliato delle regioni codificanti e non codificanti del genoma del singolo individuo, come richiesto per una efficace medicina personalizzata, rappresenta la sfida futura della "genomica clinica integrata funzionale" per lo sviluppo di nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici, utili anche per le scelte terapeutiche e per l'arruolamento dei pazienti negli studi clinici. La presente richiesta di finanziamento per l'acquisto di un sequenziatore NGS è proposta da un gruppo di Docenti della Facoltà di Medicina e Psicologia che intendono avvalersi di questa tecnologia, ciascuno nel proprio ambito di ricerca, allo scopo di stabilire a livello somatico o germinale una correlazione tra varianti identificate nei geni d'interesse e eziopatogenesi della patologia oggetto di studio. Si prevede di utilizzare la piattaforma NGS per: a) l'analisi di mutazioni germinali in pazienti con tumore della mammella/ovaio BRCA1/2 negativi; b) la caratterizzazione molecolare delle sindromi aritmiche ereditarie; c) l'identificazione di genotipi complessi nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM); d) la caratterizzazione molecolare dei carcinomi della cervice uterina associati all'infezione da Papillomavirus (HPV); e) la caratterizzazione molecolare dell'adenocarcinoma del colon sinistro ad insorgenza precoce (50 anni); f) l'inquadramento diagnostico, la stratificazione prognostica e l'identificazione di bersagli terapeutici nelle malattie oncoematologiche.