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Le basi genetiche dell'alcol dipendenza sono ben consolidate. Numerosi studi hanno sottolineato l'importanza delle varianti geniche nel condizionare non soltanto le vie metaboliche dell'etanolo, ma anche la neurobiologia dell'alcol dipendenza mediata dai circuiti neuronali della ricompensa. Il trasportatore della serotonina (5-HTT), codificato dal gene SLC6A4 (Solute carrier family 6 -neurotransmitter transporter- member 4) e bersaglio molecolare di molti farmaci antidepressivi, gioca un ruolo fondamentale nella trasmissione serotoninergica ed è stato associato sia a patologie psichiatriche sia alla dipendenza da alcol. La regolazione trascrizionale e l'espressione del 5-HTT dipendono non soltanto da modificazioni epigenetiche, tra le quali la metilazione del DNA svolge un ruolo fondamentale, ma anche da variazioni di sequenza che interessano le regioni introniche ed esoniche e le regioni trascritte e non tradotte in 5' e 3', queste ultime importanti, rispettivamente, per il legame di fattori di trascrizione e di micro RNA. Questo lavoro si propone di contribuire a fare chiarezza sul ruolo di alcune variazioni di sequenza nell'espressione del trasportatore della serotonina e sul rapporto tra metilazione ed espressione del gene SLC6A4 in soggetti con dipendenza da alcol.